Hoe wordt MCAS vastgesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld door een gespecialiseerde MCAS arts, vaak een MDL arts, internist, immunoloog of allergoloog en omvat een combinatie van:

1. Klinische symptomen:
   Artsen kijken naar een breed scala aan klachten zoals huidreacties, vermoeidheid, maag- en darmproblemen, benauwdheid, hartkloppingen en hersenmist. Omdat deze symptomen ook bij andere aandoeningen voorkomen, is een grondige evaluatie essentieel.
2. Laboratoriumonderzoek:
   Er worden vaak bloed- en urineonderzoeken uitgevoerd om verhoogde niveaus van bepaalde mestcelmediatoren, zoals tryptase, histamine of prostaglandines, te meten. Het is aan te bevelen deze testen op meerdere momenten uit te voeren, omdat de waarden per dag en moment kunnen fluctueren en er tevens bij een opvlamming getest moet worden.
3. Uitsluiting van andere aandoeningen:
   Omdat MCAS symptomen kan veroorzaken die lijken op andere ziekten, wordt eerst uitgesloten dat een andere aandoening de klachten verklaart.
4. Een biopt van de maag en dunne darm: In de biopt wordt gemeten d.m.v. kleuring, hoeveel actieve mestcellen aanwezig zijn.
   Zijn er meer dan 15-20 actieve mestcellen, dan kan er sprake zijn van MCAS, volgens consensus-2
5. Respons op behandeling:
   Een arts kan de diagnose ondersteunen door te kijken of klachten verbeteren na het starten van medicijnen die mestcellen remmen of de effecten van histamine blokkeren.

Artsen baseren de diagnose op:

• klachten die passen bij MCAS en die terugkomen in verschillende orgaansystemen
• het uitsluiten van andere ziekten
• verbetering van klachten bij gebruik van medicatie die mestcellen onderdrukken of stabiliseren
• verbetering bij een histaminelaag dieet en voedsel vermijden waar je allergische of intolerant voor bent
• aanvullend onderzoek zoals specifieke bloed- of urinemonsters, of biopten
• herkennen van triggers en verbetering bij het vermijden van de triggers
• verergering van MCAS klachten door stress.

Mogelijke bloedonderzoeken:
-Plasma Heparine
-Tryptase (om mastocytose uit te sluiten), bij MCAS is de tryptase niet verhoogd, consensus-2.
Wanneer er meermalen een verhoging van tryptase bij een ‘mogelijke’ MCAS is, wordt
een genetische test op HAT (erfelijke alfa-tryptasemie) aanbevolen.
-Chromogranine A
-Prostaglandine D -2 plasma

Mogelijke urineonderzoeken:
-Prostaglandine D2 (24 uurs urine) zijn niet specifiek voor mestcellen, worden niet geadviseerd als enige marker
-N-methylhistamine (24 uurs urine) is een goede marker voor mestcellen, maar komt ook voor in basofielen
-Leukotrieën in urine
-Catecholaminen (24 uurs urine) om andere aandoeningen uit te sluiten

Onderliggende oorzaken testen:
-Maag- en dunne darmbiopten (CD 117 kleuring)
-Genetische testen
-Voedselintoleranties en allergieën
-DAO-enzymactiviteit
-Farmacogenetisch onderzoek om een overgevoeligheid op bepaalde medicatie te bepalen

Het testen op MCAS is complex omdat de mestcelmediatoren mogelijk alleen tijdens een MCAS opvlamming verhoogd zijn en daarna weer normaliseren. De drempelwaarden van de mestcelmediatoren vormen een onderwerp van voortdurend onderzoek en discussie binnen de medische gemeenschap. Geen enkele mediatortest is op zichzelf doorslaggevend; een positief resultaat betekent niet dat iemand MCAS heeft en evenmin is een negatief resultaat voldoende om een MCAS-diagnose uit te sluiten. Echter in combinatie met andere diagnostische gegevens kunnen deze mediatortesten een redelijke mate van zekerheid bieden bij een diagnose.
Bij de meeste mensen met MCAS blijven de serumtryptasewaarden binnen het normale bereik, maar bij HaTS (erfelijke tryptase verhoogde aandoening) en mastocytose zijn ze verhoogd.

Daarnaast maakt het complex dat de mestcelmediatoren moeilijk meetbaar zijn, omdat de chemische stoffen buiten het lichaam temperatuurgevoelig zijn en snel verdwijnen. De testen moeten worden uitgevoerd door een ervaren laborante in een gespecialiseerd laboratorium. Drempelwaarden in rust en testen bij een opvlamming zijn van belang, voor een objectief beeld bij de specifieke patiënt. Daarnaast is het van belang om meerdere keren te testen.

Wetenschappelijke onderzoeken naar MCAS

Door de onbekendheid met deze veelvoorkomende aandoening is er weinig onderzoek naar MCAS gedaan of gaande. Het gebrek aan methoden om de behandelingsrespons objectief te monitoren is een belemmering voor wetenschappelijk onderzoek. Het consensus-1 besluit met richtlijnen door MCAS wetenschappers opgesteld voldeed onvoldoende omdat veel MCAS patienten niet aan de criteria voldeden. Het herziene besluit, te heten consensus-2 geeft duidelijke richtlijnen voor artsen, zorgverleners binnen de diagnosestelling voor MCAS. Een evaluatie van deze consensus-2 werkgroep van wetenschappers geeft aan dat deze wereldwijd door artsen en diverse specialismen is gebruikt om duizenden patiënten te helpen. Vanuit de MCAS Stichting ondersteunen we besluit.

Het MCAS consensus-2 besluit in 2020 vastgesteld door wetenschappers en MCAS artsen

Het internationaal consensus-2 rapport stelt:

• een MCAS-patiënt moet symptomen hebben die overeenkomen met een chronische MCAS, die afwijkend is (d.w.z. abnormaal en/of reactief op een identificeerbare trigger) en bij veel patiënten gepaard gaand met een periodieke opvlamming van symptomen
• een MCAS patiënt moet tekenen (symptomen) hebben van afwijkende MCAS in meerdere (d.w.z. tenminste twee) orgaansystemen
• een MCAS patiënt mag geen andere ziekte hebben die beter internationaal genormeerd is dan MCAS voor het volledige bereik en duur van de waargenomen symptomen en tekenen
• er is een verbetering van klachten bij gebruik van medicatie die mestcelmediatoren onderdrukken of mestcellen stabiliseren.

Referentie: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7115848/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32328892/

“Ondanks de vooruitgang van de vaststelling van de in 2022 wereldwijde consensus-2 diagnostische criteria voor MCAS, blijven sommigen restrictieve criteria hanteren waardoor deze complexe maar behandelbare aandoening aanzienlijk onder-gediagnosticeerd wordt.”

Zie artikel https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1515/dx-2026-0016/html

Met als conclusie van dit artikel
“De meeste MCAS patiënten vinden een behandeling die hun kwaliteit van leven voor de rest van hun normale levensduur verbetert, waardoor het stellen van een diagnose (een toegang tot behandeling te krijgen) een grote barrière blijft. Totdat meer onderzoek de optimale diagnostische criteria verduidelijkt, dwingt de prioriteit van de patiënt artsen ertoe om de consensus -2 diagnostische criteria voor MCAS te gebruiken om een diagnose te stellen bij elke patiënt met symptomen die wijzen op een mogelijke diagnose van MCAS.”

Belang van specialistische zorg

Omdat MCAS een complexe en vaak onvoorspelbare aandoening is, is het belangrijk om een arts te vinden die ervaring heeft met mestcelziekten. Een goede specialist kan helpen bij het:

• Herkennen van triggers
• Juist interpreteren van laboratoriumuitslagen
• Opstellen van een individueel behandelplan
• De juiste medicatie voorschrijven

Tips voor patiënten

Als je vermoedt dat je MCAS hebt, kan het helpen om een leefstijl- en voedingsdagboek bij te houden van je klachten, voeding, activiteiten en stressmomenten. Deze informatie kan een arts helpen bij het stellen van een juiste diagnose. Daarnaast is het van essentieel belang om jezelf te verdiepen in MCAS zodat je met gerichte vragen naar de arts kunt gaan en zelf aan de slag kunt gaan. Maak een overzichtelijk overzicht van je klachten op alle organen of systemen en kijk of deze overeenkomen met MCAS of histamine gerelateerde klachten. Bekijk tevens de site van Belangengroep MCAS Nederland om je te informeren over MCAS.
Ga het consult goed voorbereiden voordat je naar de arts toegaat.